Een verzameling van Alpha-1 termen; wat betekenen ze?
Enzymen / eiwitten
Enzymen zijn een soort eiwit dat veranderingen of reacties in het lichaam teweeg kan brengen. Alpha-1-antitrypsine (AAT) is een enzymremmer en neutrofielelastase (NE) is een enzym. (Beide zijn eiwitten of proteïnes.) Mensen buiten de medische beroepen gebruiken de termen ‘eiwit’ en ‘enzym’ door elkander.
Genotype en fenotype
Mensen gebruiken ‘genotype’ en ‘fenotype’ dikwijls doorelkaar, maar deze zijn niet geheel hetzelfde. Het genotype identificeert de genen die van elke ouder overgeërfd worden. Het fenotype is het resultaat van wat het genotype in het lichaam doet.
De gemakkelijkste manier om het verschil te illustreren is met een voorbeeld. Veronderstel dat u een bloedtest onderging en dat u verteld werd dat uw fenotype Z (of ZZ) is. U begint met Augmentatie Therapie en enige tijd later wordt er een andere bloedtest afgenomen. Nu zegt uw fenotype dat het MZ is. Hoe kan het dat u veranderde van ZZ naar MZ? Dat kwam door de infusen van het alpha-1-eiwit MM die u ontving. Thans is uw genotype dus ZZ en uw fenotype MZ. Indien u ophield met de infusen, zou uw fenotype terugkeren naar ZZ, maar uw genotype zou niet veranderen. Dit zou nog steeds ZZ zijn.
Heterozygoten
Personen met fenotypes die twee verschillende genen hebben; bijvoorbeeld zijn MZ, MS, SZ, M-Nul enz. allemaal heterozygoten.
Homozygoten
Personen met twee dezelfde genen; bijvoorbeeld worden MM, ZZ, SS, Nul-Nul als homozygoten geclassificeerd.
Neutrofielelastase
Neutrofielelastase (NE) is een enzym dat in de witte bloedcellen wordt aangetroffen. Zijn rol bestaat erin, schadelijke vreemde stoffen te vernietigen, zoals bacteriën en virussen die de longen en andere organen schade zouden kunnen berokkenen. Wanneer ze niet terdege onder controle gehouden wordt, kan de NE gezond weefsel beschadigen, en wel vooral in de longen.
Proteaseremmer
Wanneer patiënten hun testresultaten ontvangen, wordt het fenotype dikwijls voorafgegaan door de letters PI en de letters van de genen (bijvoorbeeld PIZZ). De PI staat voor het Engelse ‘Protease Inhibitor’, hetgeen een andere en nauwkeurigere beschrijving van alpha-1-antitrypsine is. ‘Alpha-1-antitrypsine’ was echter de eerst gebruikte naam, en die is behouden gebleven.
Serumniveau
Het serumniveau of de serumspiegel identificeert het gehalte alpha-1-antitrypsine in het bloed. Lage niveaus wijzen op een verhoogd risico voor de ontwikkeling van ziekte.
Alpha-1 (A1AD) kan leverziekte veroorzaken bij babies, kinderen en volwassenen. De leverziekte varieert qua ernst — voor sommige mensen is ze niet meer dan een lichte toename van leverenzymen in enkele bloedtests, die binnen enkele weken weer naar het normale peil terugkeert. Alpha-1 kan echter ook een zwaarder probleem vormen en in zeldzame gevallen tot het falen van de lever en de noodzaak van een levertransplantatie leiden.
Medische disclaimer
Deze website is bedoeld om de relatie die bestaat tussen u en uw arts te ondersteunen, niet om deze te vervangen. Het is niet de bedoeling van Stichting Alpha-1 Nederland om specifieke medische adviezen te verstrekken, maar om de Nederlandse Alpha-1 gemeenschap van informatie te voorzien om hun gezondheid en hun gediagnosticeerde aandoening beter te begrijpen. Stichting Alpha-1 Nederland zal nooit specifieke medische adviezen verstrekken, Alpha-1 Nederland spoort u aan om een gekwalificeerde arts te raadplegen omtrent alle vragen die u heeft aangaande uw persoonlijke medische situatie.