Hier het relaas van een moeder:
Dat is iets wat je totaal niet verwacht en waar je ook helemaal niet op bent voorbereidt. Laat staan dat je ruim 30 jaar geleden nog nooit van deze genetische aandoening had gehoord. Toen ook nog bleek dat het om een erfelijke aandoening ging , en dus onze twee andere dochters deze aandoening ook hadden, was de chaos compleet.
Na deze onheilstijding zijn mijn man en ik het ziekenhuis uitgelopen en midden in de stad Groningen op een bankje gaan zitten. We wisten niet hoe we het hadden. De boodschap die we gekregen hadden was niet niks: Haar arts deelde ons mede dat Heleen niet oud zou worden, 30 hooguit 40 jaar. De artsen wisten het ook niet en niemand kon ons vertellen hoe die jaren zouden verlopen.
Nadat we die eerste schok een beetje hadden verwerkt, zijn we toch maar over gegaan tot de orde van de dag. 1x per jaar moest ze voor controle naar een Maag, Darm & Leverarts en daar bleef het dan bij. Ze had vaak ontstekingen en die varieerden van ontstoken vingers, tenen en ontstekingen in haar kaakholtes. Niemand legde een verband met haar aandoening, wij niet maar ook de artsen niet.
Aangezien ik van nature een vrij optimistisch mens ben, ging ik uit van het gezegde: komt tijd, komt raad. Maar toen zij op 33 jarige leeftijd zeer ernstig ziek werd en niemand, behalve de dermatoloog in Winschoten, wist wat ze precies had, ja toen sloeg de paniek hard toe. Ze werd voor verdere behandeling door verwezen naar Groningen. We moesten bijna smeken om een ziekenhuis opname en toen ze daar per ambulance naar toe werd getransporteerd, werd mij tijdens de rit verteld dat het echt kantje boord was. En ja, dan zakt de grond toch wel onder je voeten weg. Ze had naast haar Alpha-1 ook nog een aan Alpha-1 gerelateerde necrotiserende Panniculitis.
Die eerste opnamedagen heb ik, als in een roes beleefd: tussen hoop en wanhoop. Na lange opnames in twee ziekenhuizen kwam ze weer bij ons wonen. Mijn man ging op dat moment met pensioen en dus kreeg ik man en kind weer thuis. En dat was dus heel erg wennen. Ik was voor mijn gevoel mijn vrijheid kwijt en daar ben ik heel opstandig van geweest. Inmiddels ben ik al lang aan deze situatie ( 8 jaar ) gewend en hou je rekening met elkaar.